Наш пол предопределен нашими генами, которые у человека хранятся в каждой клетке в 23 парах микроскопических структур, которые называются хромосомы. В каждой паре хромосом одна унаследована от отца, а другая от матери. Все 23 пары хромосом внешне отличаются одна от другой, и их можно пронумеровать. В парах 1-22 обе хромосомы одинаковы, и лишь в 23-й паре хромосомы (их называют также половыми хромосомами) отличаются одна от другой, причем различие это наблюдается лишь у мужчин. Одна «половинка» пары — хромосома большего размера (ее называют X-хромосома), а другая меньшего (Y-хромосома). У женщин пара № 23 состоит из двух одинаковых X-хромосом.

Какую роль играют половые хромосомы? Многие гены Х-хромосом отвечают за признаки, не связанные с полом, — такие, например, как способность различать красный и зеленый цвета. Однако Y-хромосома содержит гены, которые контролируют развитие семенников. Примерно на пятой неделе после зачатия у человеческого эмбриона появляются «бипотенциальные» гонады — половые клетки, которые могут развиться либо в мужские половые железы — семенники, либо в женские — яичники. Если пара половых хромосом содержит Y-хромосому, то на седьмой неделе развития у эмбриона формируются семенные канальцы, а если обе хромосомы — X, то приходится ждать тринадцатой недели, когда из гонад разовьются яичники.

Дальше нас ждет сюрприз: логично было бы ожидать, что вторая X-хромосома у девочек формирует яичники, а Y-хромосома у мальчиков — семенники. Однако в действительности мутантные эмбрионы с одной Y- и двумя X-хромосомами в большинстве случаев развиваются в самцов; а эмбрионы, имеющие три или даже одну X-хромосому, чаще становятся самками. Таким образом, гонады, предоставленные сами себе, развиваются в яичник, а для образования семенника необходимо «специальное указание» — Y-хромосома.

Этот простой факт можно описать в более эмоциональных терминах. Вот как формулирует эндокринолог Альфред Йост: «Стать мужчиной — это долгое, трудное и рискованное предприятие, своего рода борьба против врожденной тенденции, ведущей в женскую сторону». Сексисты могли бы тут пойти еще дальше и представить мужчину героем, а становление женщины объявить легким путем. Другая точка зрения, напротив, считает естественным состоянием человеческой природы, женское, а мужское предлагает рассматривать как патологическую аберрацию, которую, к сожалению, приходится терпеть как средство для получения на свет еще большего числа женщин. Я же призываю не пускаться в метафизические рассуждения, а просто зафиксировать, что Y-хромосома переключает направление развитие гонады — от яичника к семеннику.

Однако мужчины отличаются от женщин не только семенниками: пенис и предстательная железа — столь же необходимые мужские половые признаки. Женщине также недостаточно одних только яичников (в придачу к ним не помешает иметь, например, еще и влагалище). Оказывается, помимо первичной гонады эмбрион имеет и другие бипотенциальные структуры. Развитие этих амбивалентных структур, в отличие от первичных гонад, не обусловлено напрямую Y-хромосомой. Вместо этого секрет, выделяемый самими семенниками, стимулирует развитие из этих структур мужских половых органов, в то время как нехватка секрета семенников приводит к образованию женских половых органов.

Например, уже на восьмой неделе беременности семенники начинают вырабатывать тестостерон — гормон, который превращается в близкий по форме стероид дигидротестостерон. Эти стероиды (их называют андрогенами) превращают некоторые из универсальных тканей зародыша в головку и пещеристое тело пениса и в мошонку; те же самые структуры в ином случае развиваются в клитор, большие и малые половые губы. В эмбрионе также начинают формироваться два комплекта протоков, известные как мюллеров (женский) и вольфов (мужской) протоки. При отсутствии семенников вольфов проток атрофируется, тогда как из мюллерова протока развиваются матка, фаллопиевы трубы и внутренняя часть влагалища. Если же семенники есть, происходит обратное: андрогены стимулируют превращение вольфова протока в семенные пузыри, семенной проток (семяпровод) и придаток яичка. Тем временем специальный белок семенников, который называется антимюллеров гормон, оправдывая свое название, блокирует превращение мюллерова протока в женские половые органы.

Поскольку Y-хромосома определяет развитие семенников и поскольку наличие или отсутствие секреции семенников определяет развитие мужской или женской половой системы, то может показаться, что анатомия половой системы развивающегося человеческого зародыша никак не может оказаться промежуточной. И вы, конечно, можете подумать, что Y-хромосома в 100 % случаев гарантирует образование мужских половых органов, а отсутствие Y-хромосомы столь же однозначно ведет к развитию женских половых органов.

На самом же деле для образования всех указанных структур, а не только яичников и семенников, требуется длинная цепочка биохимических шагов. Каждый шаг включает в себя синтез определенного вещества — фермента, кодируемого определенным геном. Любой фермент из этой цепочки может оказаться дефектным или вообще отсутствовать, если соответствующий ген будет изменен мутацией. Дефект фермента может привести к мужскому псевдогермафродитизму, когда у мужчины наряду с семенниками имеются и некоторые женские структуры. При мужском псевдогермафродитизме те мужские анатомические структуры, развитие которых зависит от ферментов, включающихся раньше дефектного, формируются нормально. А те, развитие которых зависит от самого дефектного фермента или от последующих биохимических шагов, не могут возникнуть и заменяются соответствующими женскими структурами — или вообще ничем. Например, псевдогермафродит определенного типа выглядит как обычная женщина. Более того, «она» как нельзя лучше соответствует мужскому идеалу женской красоты: у «нее» развитая грудь и длинные стройные ноги. Вот почему некоторые прекрасные девушки-модели не подозревают, что они на самом деле мужчины с одной-единственной генной мутацией, пока они не пройдут генетический тест.

При рождении такой псевдогермафродит выглядит как нормальная девочка, которая нормально развивается вплоть до пубертатного периода. Никто не замечает ничего необычного, пока она не обращается к врачу, чтобы выяснить, почему у нее не начинаются менструации. Доктор быстро устанавливает причину: оказывается, у «девушки» нет ни матки, ни фаллопиевых труб, ни верхней части влагалища; вместо этого влагалище имеет длину всего около пяти сантиметров и заканчивается тупиком. Дальнейшее обследование выявляет семенники, которые, как и полагается, вырабатывают тестостерон, секреция которого запрограммирована нормальной Y-хромосомой. Ненормальность семенников заключается только в том, что они скрыты в глубине паховой области или половых губ. Другими словами, прекрасная топ-модель в сущности является мужчиной, которого генетически детерминированный разрыв биохимической цепочки лишил способности реагировать на тестостерон.

Этот разрыв, по всей видимости, заключен в клеточном рецепторе, который в обычном случае связывался бы с тестостероном и дигидротестостероном, позволяя этим андрогенам запустить процесс развития нормального мужского организма. При наличии нормальной Y-хромосомы развитие самих семенников также идет нормально, они начинают, как положено, вырабатывать антимюллеров гормон, который предотвращает развитие матки и фаллопиевых труб. Однако в данном случае запуск обычного механизма мужского развития под действием тестостерона был нарушен и развитие оставшихся бипотенциальных половых тканей эмбриона по умолчанию пошло по женскому сценарию: скорее женские, чем мужские гениталии, атрофия вольфова протока и, следовательно, внутренних мужских половых органов. Надо сказать, что семенники и надпочечники всегда вырабатывают небольшие количества эстрогена, воздействие которого при нормальном развитии подавляют рецепторы андрогенов. Однако почти полное отсутствие этих рецепторов при псевдогермафродитизме и приводит к тому, что мы имеем мужчину, внешне похожего на красивую женщину.

Таким образом, генетические различия между мужчиной и женщиной скромны, но последствия этих маленьких различий колоссальны. Небольшое число генов из хромосомы № 23, действуя согласованно с другими генами в других хромосомах, в конечном итоге определяют все различия между женщиной и мужчиной. Однако эти различия проявляются, конечно, не только в репродуктивной системе, но также и в других особенностях взрослого организма, связанных с полом, — в наличии или отсутствии растительности на лице и на теле, в высоте голоса и развитии молочных желез.